脊髄小脳変性症（SCD）はどんな症状があらわれる？
～発症から受診、診断まで～

代表的な脳や神経の病気について、その発症から受診、診断までの道のりを紹介します。
脳や神経に原因があるため、異なる病気でも似たような症状があらわれます。一方、それぞれの病気に特有の症状もあります。

Eさん（40代、男性）

せきずいしょうのうへんせいしょう

脊髄小脳変性症（SCD）

【特徴】ふらつきが出て、徐々にさまざまな動作がうまくできなくなる。

①発症

歩行時にふらつくことがありましたが、疲れがたまっているせいだろうと思っていました。

②受診1

徐々に箸を使うことや、字を書くことがうまくできなくなりました。
半年後、近くの整形外科を受診しましたが特に異常はなく、しばらく様子を見ることになりました。

Eさんの脊髄小脳変性症（SCD）が発症したとき、箸を使ったり字を書いたりが不器用になった

③受診2

さらに半年がたった頃、ふらついて立て続けに転倒しました。「やはり何か変だ」と感じ、整形外科を再受診。医師から「脳外科に行ってみてはどうか」と勧められました。

③受診3

1週間後、総合病院の脳外科を受診。これまでの不調と、最近ろれつが回らなくなったことを伝え、脳梗塞などの検査を受けました。すると、医師から「小脳に気になる点があるので、脳神経内科にも行ってください」と言われました。
Eさんの脊髄小脳変性症（SCD）が発症したとき、ろれつが回らなくなった

⑤診断

そのまま脳神経内科を受診。医師からは「頭を負傷したことはないか」「家族や親戚に同様の症状がある人はいないか」などを聞かれましたが、どちらも当てはまりませんでした。
検査入院をして、血液検査、MRI検査、遺伝子検査などを受けた結果、『脊髄小脳変性症の多系統萎縮症（オリーブ橋小脳萎縮症）』と診断されました。

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Fさん（50代、男性）

せきずいしょうのうへんせいしょう

脊髄小脳変性症（SCD）

【特徴】筋肉がこわばって動きが鈍り、徐々に動作がうまくできなくなる。

①発症

何もないところで、転ぶことが増えましたが、運動不足で足腰が弱ってきたのだろうと思っていました。

Fさんの脊髄小脳変性症（SCD）が発症したとき、なにもないところで転ぶことが増えた

②受診1

半年後、手足の筋肉のこわばりを感じ、整形外科を受診。「生活のリズムが乱れたり、ストレスを感じているせいではないか」と言われ、マッサージをしたり、湿布を貼ったりして様子を見ることにしました。

Fさんの脊髄小脳変性症（SCD）が発症したとき、半年後に手足の筋肉のこわばりを感じる

③受診2

さらに半年後、家族から「動きがとても鈍くなった」と指摘され、かかりつけの内科医に相談。医師からは「パーキンソン病などの脳の病気かもしれません」と言われました。

③受診3

帰宅後、インターネットで脳の病気について調べ、翌日、総合病院の脳神経外科に行ってみました。脳神経外科では、脳腫瘍などを想定し、MRIなどの検査を受けました。その後、医師から「このまま脳神経内科に行くように」と指示されました。

⑤診断

脳神経内科に行くと、すでに脳神経外科からMRI検査の結果が届いていました。
医師からは「日常生活で困っていることを教えてください」と聞かれ、よく転ぶことや、動きが鈍くなったことなどを伝えました。検査入院をして、さらに血液検査、遺伝子検査などを受けた結果、『脊髄小脳変性症の多系統萎縮症（線条体黒質変性症）』と診断されました。

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